viernes, 27 de febrero de 2015

HERENCIA MENDELINA

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¿CUANDO ES HOMOCIGOTO Y CUANDO ES HETEROCIGOTO?


-Un individuo es hemocigoto ,cuando los dos genes del lucus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter ,es decir ,significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos ,como por ejemplo ,el color rojo en las flores o en el pelo negro .

-Un individuo es heterocigoto ,cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son deferentes ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto ,que posee dos formas diferentes de un gen en particular :cada una heredada de cada una de los progenitores ,como por ejemplo ,un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto .

ENFERMEDADES GENETICAS

EL SÍNDROME DE MARFAN


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¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del médico francés que lo descubrió en 1896, Antoine Marfan, es un trastorno que afecta los tejidos conjuntivos que se encuentran en todas partes del cuerpo. Haz de cuenta que son una especie de "pegamento" que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.
En las personas que tienen síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto provoca cambios en muchos sistemas del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.
Las personas con síndrome de Marfan a menudo comparten características similares. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y dedos los pies muy largos. Con frecuencia desarrollan curvas en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del tórax. También pueden ser miopes y tener otros problemas en la vista.
Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir con el corazón. Con el tiempo, los tejidos conjuntivos débiles pueden hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (repite: di-la-te), o se ensanche. Si no se trata, la aorta podría desgarrarse repentinamente y hacer que se escape la sangre. Esta afección, llamada disección (repite: di-sec-ción), es muy grave y puede provocar la muerte.
La buena noticia es que aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada pueden tener una vida larga y feliz.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
  • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
  • La piel.
  • El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
  • Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:
  • Aneurisma
  • Atelectasia pulmonar
  • Problemas con las válvulas cardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
  • Ecocardiografía
  • Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

viernes, 20 de febrero de 2015

Etapes de la mitosi

-PROFASE:
La comatina es condensa i els comosomes es comencen a fer visibles.Els centriols es van separant a partir d´eix comencen a creixer es microtubuls del fus mitotic que permeten el moviment  i el repartiment dels cromosomes .


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-PROMETAFASE:
Comenca a desapareixer la membrana la membrana nuclear els cromosomes ia estan molt condensats i es fan molt visibles les dues cromatides unides pel centrole .Els centirols es derigeixen cap a pols oposats de la cel.lula i el fus esta practicament format.



-METAFASE:
A desaparegut totalment la membrana nucler els cromosomes sinsereixen als microtubuls del fus mitotic i es disposen al centre de la cel.lula .







-ANAFASE:
Les dues cromatides identiques de cada cromosoma se separen els microtubuls del fus es contrauen sacurten i aroseguen les cromatides cap als dos pols de la cel.lula ,on es formaran les dues cel.lules filles .



-TELOFASE:
Els cromosomes ia an arrivat a situarse als dos pols de la cel.lula i comencen a descondensarse per a formar una altra vegada la cromatina , apareix la membrana nuclear i desapareix el fus mitotic .Sinicia la sitocinosi (la divisio del citoplasma ).






-MEJOSI:
Consisteix en dues divisions cel.lules concecutives semblents a una mitosi pero sense que es produixca duplicasio del ADN entre una i altra como a resultat es formen cuatre cel.lules amb la mitad de cromosomes que la cel.lula madre nomes te lloc durant la formacion dels gamets .Les cel.lules resultants de la meiosi no son iguals entre si perque han patit entrecreuament.





lunes, 16 de febrero de 2015

Definiciones

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GENOTIPO:

Se denomina genotipo a toda la información de características genéticas que tenemos los seres humanos y además también lo tienen organismos particulares: animales, vegetales, y demás. Esta información genética se encuentra en forma de ADN, que es el ácido desoxirribonucleico, que es precisamente el ácido que contiene los datos e instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.
A toda esa totalidad o conjunto de informaciones genéticas se lo denomina con el término genoma.



El genoma específico de una especie, como el genoma humano, entre individuos de la misma especie puede sufrir variaciones en sus genes, y éstas pueden ser determinadas mediante el proceso de genotipado, que es una técnica de estudio en laboratorio que extrae y analiza la información genética de un determinado organismo para identificar su genoma y poder así diferenciarlo del resto.
Y aquí vamos a poner un ejemplo. Un estudio común y conocido de este tipo se realizan cuando un hombre quiere conocer si su paternidad sobre un niño o niña (aunque también puede realizarse cuando el supuesto hijo o hija es adulto) es o no, efectivamente, de su misma sangre. Como es información genética pero a la vez hereditaria, mediante este tipo de estudios en laboratorio puede conocerse de manera certera y despejarse este tipo de dudas acerca de lazos paternales.
Al genotipo debemos diferenciarlo de un término similar, el fenotipo. Decimos similar porque sólo una letra diferencia las palabras, pero su concepto es bien diferente uno de otro. Mientras el genotipo incluye todos los genes o características internas del organismo, el fenotipo es el conjunto de rasgos o características externas del mismo, que en general también están relacionadas de manera estrecha con las condiciones ambientales en las cuales vive.
El primero en identificar esta existencia genotipo-fenotipo fue el científico Gregor Mendel, a lo cual llamo “naturaleza dual” de todo individuo. Muchas veces, el genotipo, que incluye como dijimos al ADN suele comparárselo con un código que poseemos todos los seres humanos y que por esta razón leyendo dicho código es posible establecer diferentes genéticas con el resto del individuo, puesto que entre seres humanos, no hay dos códigos iguales.

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FENOTIPO:


El fenotipo es la suma de rasgos observables en un organismo, rasgos que nos hacen identificarlo como perteneciente a una determinada especie. Por el contrario, el genotipo remitirá al código genético que hace que ese organismo sea como es, que se transmitirá en la reproducción y que hará a dicho organismo pertenecer a una especie. En otras palabras, el fenotipo será la expresión visible del genotipo invisible para nuestros ojos. También será expresión en buena medida del ambiente al que el organismo se ve expuesto. Cuando observamos la pluralidad de formas vivientes que pueblan la faz de la tierra, estamos contemplando los diversos fenotipos de los mismos, fenotipos que cambiarán cuando existan variaciones genéticas o ambientales.
La pertenencia de un individuo a una determinada especie depende de la información genética que contiene. No obstante, obviamente, no es necesario conocer esta información para identificar a un ser vivo. Este hecho es explicable porque el fenotipo, que es la expresión visible de esa cualidad, nos la dará a conocer. Ahora bien, esta codificación genética puede expresarse en más de un fenotipo, esto es, en más de un conjunto de rasgos. Este tipo de circunstancia se explica en buena medida por el ambiente al que se expone el susodicho organismo. Así, por ejemplo, dos individuos de una misma especie pueden tener distinto color de piel por el alimento que consumen, por la sequedad del ambiente u otro tipo de circunstancia.
A esta variabilidad del fenotipo como respuesta a un ambiente se la denomina plasticidad fenotípica. Cuando se hace alusión a éste concepto se remite a la capacidad de un genotipo de expresarse en diversos fenotipos, en diversas apariencias visibles en función de la exposición a diversos ambientes. Cuando una variante del fenotipo implica una adaptación al ambiente se hace referencia a un aumento de probabilidades de supervivencia; pueden existir, no obstante, fenotipos anodinos en este sentido.







miércoles, 21 de enero de 2015

GENETICA





 ¿QUE ES LA GENETICA?

la GENETICA es el estudio de la herencia en la cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
La apariencia de una persona:

-Estatura
-Color de piel
-Color de cabello
-Color de hojos

Otras caracteristicas afectadas por la herencia son:

  • Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
  • Capacidades mentales
  • Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
  • No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).
  • Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
  • Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético

El estudio de la genética  nos permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

SUBDIVISIONES DE LA GENETICA

La genética se subdivide en varias ramas, como:
  • Clásica o [Genética mendeliana| mendeliana]: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
  • Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
  • Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
  • Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. En la genética se pueden encontrar muchos rasgos familiares en común de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello.
 FORMA DEL GENE

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto para ese gen.