ENFERMEDADES GENETICAS

EL SÍNDROME DE MARFAN





¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del médico francés que lo descubrió en 1896, Antoine Marfan, es un trastorno que afecta los tejidos conjuntivos que se encuentran en todas partes del cuerpo. Haz de cuenta que son una especie de "pegamento" que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas que tienen síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto provoca cambios en muchos sistemas del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo comparten características similares. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y dedos los pies muy largos. Con frecuencia desarrollan curvas en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del tórax. También pueden ser miopes y tener otros problemas en la vista.

Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir con el corazón. Con el tiempo, los tejidos conjuntivos débiles pueden hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (repite: di-la-te), o se ensanche. Si no se trata, la aorta podría desgarrarse repentinamente y hacer que se escape la sangre. Esta afección, llamada disección (repite: di-sec-ción), es muy grave y puede provocar la muerte.

La buena noticia es que aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada pueden tener una vida larga y feliz.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.