LEYES DE MENDEL

Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadísticaponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.


Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1° Ley de Mendel :Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

2° Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:^[6]

Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.

3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

HERENCIA MENDELINA

¿CUANDO ES HOMOCIGOTO Y CUANDO ES HETEROCIGOTO?


-Un individuo es hemocigoto ,cuando los dos genes del lucus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter ,es decir ,significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos ,como por ejemplo ,el color rojo en las flores o en el pelo negro .

-Un individuo es heterocigoto ,cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son deferentes ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto ,que posee dos formas diferentes de un gen en particular :cada una heredada de cada una de los progenitores ,como por ejemplo ,un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto .

ENFERMEDADES GENETICAS

EL SÍNDROME DE MARFAN





¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del médico francés que lo descubrió en 1896, Antoine Marfan, es un trastorno que afecta los tejidos conjuntivos que se encuentran en todas partes del cuerpo. Haz de cuenta que son una especie de "pegamento" que ayuda a sostener todos los órganos, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los músculos.

En las personas que tienen síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto provoca cambios en muchos sistemas del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo comparten características similares. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y dedos los pies muy largos. Con frecuencia desarrollan curvas en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del tórax. También pueden ser miopes y tener otros problemas en la vista.

Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir con el corazón. Con el tiempo, los tejidos conjuntivos débiles pueden hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (repite: di-la-te), o se ensanche. Si no se trata, la aorta podría desgarrarse repentinamente y hacer que se escape la sangre. Esta afección, llamada disección (repite: di-sec-ción), es muy grave y puede provocar la muerte.

La buena noticia es que aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada pueden tener una vida larga y feliz.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Etapes de la mitosi

-PROFASE:
La comatina es condensa i els comosomes es comencen a fer visibles.Els centriols es van separant a partir d´eix comencen a creixer es microtubuls del fus mitotic que permeten el moviment  i el repartiment dels cromosomes .





-PROMETAFASE:
Comenca a desapareixer la membrana la membrana nuclear els cromosomes ia estan molt condensats i es fan molt visibles les dues cromatides unides pel centrole .Els centirols es derigeixen cap a pols oposats de la cel.lula i el fus esta practicament format.



-METAFASE:
A desaparegut totalment la membrana nucler els cromosomes sinsereixen als microtubuls del fus mitotic i es disposen al centre de la cel.lula .







-ANAFASE:
Les dues cromatides identiques de cada cromosoma se separen els microtubuls del fus es contrauen sacurten i aroseguen les cromatides cap als dos pols de la cel.lula ,on es formaran les dues cel.lules filles .



-TELOFASE:
Els cromosomes ia an arrivat a situarse als dos pols de la cel.lula i comencen a descondensarse per a formar una altra vegada la cromatina , apareix la membrana nuclear i desapareix el fus mitotic .Sinicia la sitocinosi (la divisio del citoplasma ).






-MEJOSI:
Consisteix en dues divisions cel.lules concecutives semblents a una mitosi pero sense que es produixca duplicasio del ADN entre una i altra como a resultat es formen cuatre cel.lules amb la mitad de cromosomes que la cel.lula madre nomes te lloc durant la formacion dels gamets .Les cel.lules resultants de la meiosi no son iguals entre si perque han patit entrecreuament.

Definiciones

GENOTIPO:

Se denomina genotipo a toda la información de características genéticas que tenemos los seres humanos y además también lo tienen organismos particulares: animales, vegetales, y demás. Esta información genética se encuentra en forma de ADN, que es el ácido desoxirribonucleico, que es precisamente el ácido que contiene los datos e instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.
A toda esa totalidad o conjunto de informaciones genéticas se lo denomina con el término genoma.



El genoma específico de una especie, como el genoma humano, entre individuos de la misma especie puede sufrir variaciones en sus genes, y éstas pueden ser determinadas mediante el proceso de genotipado, que es una técnica de estudio en laboratorio que extrae y analiza la información genética de un determinado organismo para identificar su genoma y poder así diferenciarlo del resto.
Y aquí vamos a poner un ejemplo. Un estudio común y conocido de este tipo se realizan cuando un hombre quiere conocer si su paternidad sobre un niño o niña (aunque también puede realizarse cuando el supuesto hijo o hija es adulto) es o no, efectivamente, de su misma sangre. Como es información genética pero a la vez hereditaria, mediante este tipo de estudios en laboratorio puede conocerse de manera certera y despejarse este tipo de dudas acerca de lazos paternales.
Al genotipo debemos diferenciarlo de un término similar, el fenotipo. Decimos similar porque sólo una letra diferencia las palabras, pero su concepto es bien diferente uno de otro. Mientras el genotipo incluye todos los genes o características internas del organismo, el fenotipo es el conjunto de rasgos o características externas del mismo, que en general también están relacionadas de manera estrecha con las condiciones ambientales en las cuales vive.
El primero en identificar esta existencia genotipo-fenotipo fue el científico Gregor Mendel, a lo cual llamo “naturaleza dual” de todo individuo. Muchas veces, el genotipo, que incluye como dijimos al ADN suele comparárselo con un código que poseemos todos los seres humanos y que por esta razón leyendo dicho código es posible establecer diferentes genéticas con el resto del individuo, puesto que entre seres humanos, no hay dos códigos iguales.




FENOTIPO:


El fenotipo es la suma de rasgos observables en un organismo, rasgos que nos hacen identificarlo como perteneciente a una determinada especie. Por el contrario, el genotipo remitirá al código genético que hace que ese organismo sea como es, que se transmitirá en la reproducción y que hará a dicho organismo pertenecer a una especie. En otras palabras, el fenotipo será la expresión visible del genotipo invisible para nuestros ojos. También será expresión en buena medida del ambiente al que el organismo se ve expuesto. Cuando observamos la pluralidad de formas vivientes que pueblan la faz de la tierra, estamos contemplando los diversos fenotipos de los mismos, fenotipos que cambiarán cuando existan variaciones genéticas o ambientales.
La pertenencia de un individuo a una determinada especie depende de la información genética que contiene. No obstante, obviamente, no es necesario conocer esta información para identificar a un ser vivo. Este hecho es explicable porque el fenotipo, que es la expresión visible de esa cualidad, nos la dará a conocer. Ahora bien, esta codificación genética puede expresarse en más de un fenotipo, esto es, en más de un conjunto de rasgos. Este tipo de circunstancia se explica en buena medida por el ambiente al que se expone el susodicho organismo. Así, por ejemplo, dos individuos de una misma especie pueden tener distinto color de piel por el alimento que consumen, por la sequedad del ambiente u otro tipo de circunstancia.

A esta variabilidad del fenotipo como respuesta a un ambiente se la denomina plasticidad fenotípica. Cuando se hace alusión a éste concepto se remite a la capacidad de un genotipo de expresarse en diversos fenotipos, en diversas apariencias visibles en función de la exposición a diversos ambientes. Cuando una variante del fenotipo implica una adaptación al ambiente se hace referencia a un aumento de probabilidades de supervivencia; pueden existir, no obstante, fenotipos anodinos en este sentido.